You need to enable JavaScript to run this app.

Skip to main content

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Genel müdür
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
Merak ettiğiniz konulardan bir tanesi olduğunu düşünüyorum.

Bu konuda sizlere sunmak istediğim ve sizin bulabilecekleriniz aşağıdakilerdir;

  • sma hastalığı
  • sma hastalığı nedir ?
  • sma tip 1 nedir ?
  • sma hastalığı neden olur ?
  • sma hastaları kaç yıl yaşar ?
  • sma hastalığı belirtileri neler ?
  • sma tedavisi ?
  • sma hastalığı ilacı ?
  • sma testi nedir ?
  • sma hastalığı ilacı fiyatı ?
  • sma tip 2 ve diğer tipleri ?



Omuriliğe bağlı kas atrofisi diye çevirebileceğimiz Spinal Müsküler Atrofi yani kısaca SMA hastalığı



SMA Hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA) en sık bebekleri ve çocukları etkiler ve kaslarını kullanmalarını zorlaştırır. Çocuğunuzda SMA olduğunda, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerinde bir bozulma olur. Beyin kontrolü kas hareketi mesajları göndermeyi durdurur.

Bu olduğunda, çocuğunuzun kasları zayıflar ve küçülür ve çocuklar baş hareketlerini kontrol etmede, yardımsız oturmada ve hatta yürümede sorun yaşayabilir. Bazı durumlarda, hastalık kötüleştikçe yutma ve nefes almada zorluk çekebilirler .

Farklı SMA türleri vardır ve ne kadar ciddi olduğu çocuğunuzun sahip olduğu türe bağlıdır. Tedavisi yoktur, ancak tedaviler bazı semptomları iyileştirebilir ve bazı durumlarda çocuğunuzun daha uzun yaşamasına yardımcı olabilir. Araştırmacılar hastalıkla savaşmanın yeni yollarını bulmaya çalışıyorlar.

SMA olan her çocuk veya yetişkinin farklı bir deneyim yaşayacağını unutmayın. Çocuğunuzun hareketi ne kadar kısıtlı olursa olsun, hastalık zekasını hiçbir şekilde etkilemez. Hala arkadaş edinebilecek ve sosyalleşebilecekler.






SMA hastalığı belirtileri neler ?

Bu konu altında türlerine de yani tip 1,2,3,4 değinelim...

Spinal Müsküler Atrofi Belirtileri

Belirtiler, SMA'nın türüne bağlı olarak çok değişiklik gösterir:


SMA Tip 0. Bu, SMA'nın en nadir ve en şiddetli şeklidir ve siz hala hamileyken gelişir . Bu tip SMA'lı bebekler rahimde daha az hareket eder ve eklem sorunları, zayıf kas tonusu ve nefes almak için zayıf kaslarla doğarlar . Genellikle solunum problemleri nedeniyle hayatta kalamazlar .


SMA Tip 1. Bu da ciddi bir SMA türüdür. Bir çocuk başını destekleyemeyebilir veya yardımsız oturamayabilir. Sarkık kolları ve bacakları ve yutma sorunları olabilir.

En büyük endişe, nefes almayı kontrol eden kaslardaki zayıflıktır. Tip 1 SMA'lı çocukların çoğu, solunum problemleri nedeniyle 2 yaşından sonra yaşamazlar.


SMA Tip 2. Bu, 6-18 aylık çocukları etkiler. Semptomlar orta ila şiddetli arasında değişir ve genellikle kollardan çok bacakları içerir. Çocuğunuz yardımla oturabilir, yürüyebilir veya ayakta durabilir.

Tip 2 ayrıca kronik infantil SMA olarak da adlandırılır.


SMA Tip 3. Bu tip belirtiler, çocuklar 2-17 yaşlarındayken başlar. Hastalığın en hafif şeklidir. Çocuğunuz büyük olasılıkla yardım almadan ayakta durabilecek veya yürüyebilecek, ancak koşma, merdiven çıkma veya sandalyeden kalkma konusunda sorun yaşayabilir. Daha sonraki yaşamlarında, etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir.

Tip 3 ayrıca Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil SMA olarak da adlandırılır.


SMA Tip 4. Bu SMA formu, yetişkin olduğunuzda başlar. Kas zayıflığı, seğirme veya solunum problemleri gibi semptomlarınız olabilir . Genellikle sadece üst kollarınız ve bacaklarınız etkilenir.

Yaşamınız boyunca semptomlara sahip olacaksınız, ancak bir fizyoterapist yardımıyla yapacağınız egzersizlerle hareket etmeye devam edebilir ve hatta daha iyi olabilirsiniz.

Bu tür SMA'nın insanları etkileme biçiminde çok fazla varyasyon olduğunu hatırlamak önemlidir. Örneğin birçok insan uzun yıllar çalışmaya devam edebilir. 





SMA hastalığı neden olur ?

Spinal Müsküler Atrofi Nedenleri

SMA, ailelerden geçen bir hastalıktır. Çocuğunuzun SMA'sı varsa, bunun nedeni, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, bozuk bir genin iki kopyasına sahip olmalarıdır.

Bu olduğunda, vücutları belirli bir protein türü üretemez. Onsuz, kasları kontrol eden hücreler ölür.

Çocuğunuz sadece birinizden hatalı bir gen alırsa, SMA almaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olur. Çocuğunuz büyüdüğünde, bozuk geni kendi çocuklarına geçirebilir.





SMA testi nedir ?

Spinal Müsküler Atrofi Tanısı

SMA'nın teşhis edilmesi zor olabilir çünkü semptomlar diğer durumlara benzer olabilir. Neler olup bittiğini anlamaya yardımcı olmak için doktorunuz size şunları sorabilir:

Bebek kafasını tutamıyor gibi hareketler sergiliyor mu?
Çocuğunuz oturmakta veya kendi başına ayakta durmakta zorlanıyor mu?
Çocuğunuzun nefes almakta zorlandığını gördünüz mü ?
Belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
Ailenizde benzer semptomları olan var mı?

Doktorunuz ayrıca teşhis koymanıza yardımcı olabilecek bazı testler isteyebilir. Örneğin, SMA'ya neden olabilecek eksik veya bozuk genleri kontrol etmek için çocuğunuzdan bir kan örneği alabilirler . Doktorunuz ayrıca kreatin kinazı (CK) kontrol eden bir kan testi isteyebilir. Zayıflayan kaslardan sızan bir enzimdir. Yüksek kan CK seviyeleri her zaman zararlı değildir ancak olası kas hasarını gösterir.

Diğer testler, benzer semptomlara sahip koşulları ekarte eder:

Elektromiyogram (EMG) gibi sinir testleri . Doktorunuz çocuğunuzun cildine küçük yamalar koyar ve kaslara mesaj gönderip göndermediklerini görmek için sinirlere elektriksel uyarılar gönderir.

BT. Bu, çocuğunuzun vücudunun içinin ayrıntılı resimlerini çeken güçlü bir röntgendir.

MR . Bu, çocuğunuzun içindeki organların ve yapıların resimlerini yapmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır.

Kas dokusu biyopsisi . Bu testte doktor, kastaki bir iğne ile veya çocuğunuzun cildindeki küçük bir kesik yoluyla kas hücrelerini çıkarır, inceler.






SMA hastalığı ilacı ?

Spinal Müsküler Atrofi Tedavisi

FDA, SMA'yı tedavi etmek için üç ilacı onayladı  : nusinersen ( Spinraza ), onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) ve risdiplam ( Evrysdi ).  Bunlar SMA'da yer alan genleri etkileyen gen tedavisi biçimleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, vücudunuza kas hareketini kontrol etmeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar verir.

Nusinersen ( Spinraza ). Bu tedavi, SMN2 genini ayarlar ve daha fazla protein yapmasını sağlar. SMA'lı çocuklar hem de yetişkinler için kullanılır. Çocuğunuzun sağlık ekibi ilacı omurilik çevresindeki sıvıya enjekte edecektir. Hazırlık ve iyileşme süresi de dahil olmak üzere, bu en az 2 saat sürebilir ve birkaç kez yapılması ve ardından her 4 ayda bir başka bir doz uygulanması gerekecektir. Araştırmalar, kullananların yaklaşık %40'ına onları güçlendirerek ve hastalığı yavaşlatarak yardımcı olduğunu gösteriyor.

Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ). Bu, sorunlu SMN1 geninin değiştirilmesini içerir. 2 yaşından küçük çocuklar için kullanılır. Çocuğunuzun sağlık ekibi, kateter adı verilen küçük bir tüpü doğrudan kolundaki veya elindeki bir damara(IV) yerleştirecektir. Ardından, SMN geninin bir kopyasını tüp aracılığıyla belirli bir motor nöron hücre grubuna gönderecekler. Bunun sadece bir kez yapılması gerekecek. Araştırmalarda, onasemnogen abeparvovec-xioi, SMA'lı çocukların başlarını kontrol etme veya desteksiz oturma gibi belirli gelişimsel dönüm noktalarına daha hızlı ulaşmalarına yardımcı oldu.

Risdiplam ( Evrysdi ) . Bu tedavi, SMN2 genlerinin protein üretimini bozmasını durdurmak için çalışır ve proteinin gerektiği gibi sinir hücrelerine ulaşmasını sağlar. Çocuğunuz yemekten sonra günde bir kez ağızdan alır. Dozaj ağırlıklarına göre belirlenir. Klinik deneyler, 12 ay sonra kullananların %41'inde kas fonksiyonunun arttığını gösterdi.






SMA hastalığı ilacı fiyatı ?

"Spinraza 12 Mg/5Ml 1 VIAL"  ilacının fiyatı 73.000 euro

Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) bir dozu 2.5 milyon dolar.

Risdiplam ( Evrysdi ) ilacın yıllık maliyeti 340 bin dolar.
[Resim: x3nNi.jpg]
Bunu ilk beğenen sen ol.

İçerik sağlayıcı paylaşım sitesi olarak hizmet veren MediFORUM - Türkiye'nin sağlık forumu sitemizde 5651 sayılı kanunun 8. maddesine ve T.C.K'nın 125. maddesine göre tüm üyelerimiz yaptıkları paylaşımlardan kendileri sorumludur. Sitemiz hakkında yapılacak tüm hukuksal şikayetleri bağlantısından bize ulaşıldıktan en geç 3 (üç) gün içerisinde ilgili kanunlar ve yönetmenlikler çerçevesinde tarafımızca incelenerek, gereken işlemler yapılacak ve site yöneticilerimiz tarafından bilgi verilecektir.